Adaś choruje na dystrofię mięśniową Duchenne’a (DMD). DMD jest ciężką, postępującą chorobą genetyczną, która dotyka głównie chłopców i prowadzi do stopniowej utraty funkcji mięśniowej. Choroba ta jest spowodowana mutacjami w genie dystrofiny, białka niezbędnego do prawidłowego funkcjonowania mięśni. Diagnoza była dla nas szokiem, bo wcześniej w rodzinie nikt takiej choroby nie miał, ale jak się okazało, 1/3 przypadków to mutacje spontaniczne i może wystąpić u każdego, bo gen dystrofiny jest najdłuższym genem w organizmie człowieka, więc łatwo może dojść do jego mutacji.

Jednak kobiety nie chorują na DMD, bo mają zapasową kopię genu. Mogą być jednak nosicielkami i są wtedy narażone na kardiomiopatię (przerost mięśnia sercowego). U chłopców natomiast choroba prowadzi do stopniowego zaniku wszystkich mięśni. 

Choroba na początku nie daje wyraźnych objawów. Chłopcy chorzy na DMD zazwyczaj rozwijają się normalnie, ale mogą mieć obniżone napięcie mięśniowe, zaczynają później chodzić niż ich zdrowi rówieśnicy, mają trudności z wchodzeniem po schodach, mogą nie mieć siły biegać i mają charakterystyczne odruchy Goversa (wspinanie się po sobie przy zmianie pozycji z siedzącej na stojącą).

Potem choroba odbiera siłę w nogach, rękach, następnie w mięśniach tułowia, a potem zaczyna atakować mięśnie przełyku, płuca i serce doprowadzając do powolnej agoni pod aparaturą i przedwczesnej śmierci. Najczęściej około 12 roku życia chłopcy potrzebują wózka inwalidzkiego i wg oficjalnych doniesień umierają po 20 roku życia. Są przypadki mężczyzn, którzy obecnie mają powyżej 40 lat, ale nie poruszają się wcale, są całkowicie uzależnieni od pomocy innych, a do podtrzymywania ich funkcji życiowych konieczny jest respirator i sonda nosowo-jelitowa.

Wiele osób pyta, co zaczęło wskazywać na tę chorobę u Adasia, bo choroba najczęściej nie jest tak wcześnie diagnozowana. Średni wiek, w którym dziecko otrzymuje diagnozę to 5 lat. Symptomy zaczynają się pojawiać między 2 a 5 rokiem życia.

My zdiagnozowaliśmy Adasia, gdy miał 9 miesięcy. Gdyby nie diagnoza, którą otrzymaliśmy, prawdopodobnie nie podejrzewalibyśmy u niego jeszcze żadnej choroby, ponieważ objawy dla osób niewtajemniczonych mogą być wręcz niezauważalne. Moglibyśmy uznać, że jego rozwój motoryczny mieści się w granicach tolerancji. Jednak mamy świadomość, na jak podstępną i okrutną chorobę cierpi nasz mały synek.

Przed postawieniem diagnozy dla lekarzy niepokojące były wyniki z krwi Adasia: podwyższone próby wątrobowe i w końcu bardzo wysoka kinaza kreatynowa CK: 27894 U/l (gdzie norma jest do 200 U/l). Po tym wyniku zaczęli podejrzewać dystrofię Duchenne’a – chorobę genetyczną, na którą zapadają tylko chłopcy.

Nasza diagnoza została potwierdzona badaniem genetycznym z krwi. Stwierdzono mutację w genie dystrofiny, która pojawia się bardzo rzadko. 

Lekarze powiedzieli, że niestety nie ma leku na tę chorobę. Obecnie medycyna koncentruje się jedynie na spowolnieniu jej przebiegu, czyli leczeniu objawowym. W przypadku małych dzieci od 2. roku życia zaczyna się podawać sterydy, które przy długotrwałym zażywaniu mają dużo działań niepożądanych.

W czerwcu 2023 roku pojawiła się jednak nadzieja na leczenie przyczynowe. FDA w USA zatwierdziła pierwszą na świecie terapię genową przeznaczoną do DMD.

Dlatego uruchomiliśmy zbiórkę pieniędzy na sfinansowanie terapii genowej dla Adasia, pobyt w szpitalu, przelot oraz rehabilitację, która będzie miała za zadanie utrzymanie mięśni, których Adaś nie straci do czasu podania terapii genowej w jak najlepszej kondycji. Liczymy na to, że to pozwoli Adasiowi przeżyć życie w takiej sprawności, która pozwoli mu na normalne funkcjonowanie. Koszt jest jednak ogromny, bo terapia wraz z opieką szpitalną i przelotem kosztuje 15 mln złotych.

Terapia genowa, na którą zbieramy, wykorzystuje technologię polegającą na wprowadzeniu zdrowej kopii genu dystrofiny do komórek pacjenta za pomocą wektora wirusowego. W tym przypadku używany jest wirus AAV, który jest zmodyfikowany w taki sposób, aby nie wywoływał choroby, lecz jedynie przenosił gen terapeutyczny. Celem terapii jest produkcja skróconej, ale funkcjonalnej wersji dystrofiny, co ma na celu zahamowanie postępu choroby i poprawę funkcji mięśniowej.

Wyniki badań klinicznych nad tą terapią są obiecujące. W badaniach przedklinicznych oraz w początkowych fazach badań klinicznych zauważono, że pacjenci po jej zastosowaniu wykazywali poprawę funkcji mięśniowych oraz zwiększoną produkcję dystrofiny.

Terapia uzyskała aprobatę agencji regulacyjnych w kilku krajach i jest przedmiotem dalszych badań klinicznych mających na celu potwierdzenie jej skuteczności i bezpieczeństwa. Jest to jedno z najnowszych osiągnięć w dziedzinie terapii genowej, które daje szansę na skuteczne leczenie DMD i poprawę jakości życia pacjentów cierpiących na tę chorobę. Jednak tylko nieliczni mogą z niej skorzystać. Barierą są tylko (albo aż) … pieniądze!